2022年9月12日是第18個預防出生缺陷日，今年的主題是“防治出生缺陷，促進生育健康”。

　　出生缺陷是一大類復雜的疾病，由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝疾病、遺傳性免疫缺陷類疾病等。

　　預防出生缺陷，要守好“三道防線”。

　　我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年出生缺陷兒高達80～120萬，多為遺傳因素導致的先天性疾病。尤其是隨著二孩政策的全面實施以及三孩政策的出臺，我國高齡孕婦、危重孕產(chǎn)婦比例日益增長，出生缺陷也逐漸成為一個突出的公共衛(wèi)生問題。

　　要避免出生缺陷，做好預防工作是關鍵。首先，要加強婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸。其次，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測、產(chǎn)前診斷不能少，包括超聲產(chǎn)前篩查與診斷。最后，要注意新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查、先心病篩查。

　　解鎖出生缺陷“密碼”，生物樣本資源是關鍵。

　　由于出生缺陷相關疾病很多仍未明確病因。因此，從生物樣本資源入手，找出出生缺陷的風險因素和致病因子是重中之重。而出生缺陷生物樣本庫的建設無疑能為科研探索提供樣本數(shù)據(jù)資源及數(shù)據(jù)支持，為臨床和病患搭起溝通的橋梁。

　　據(jù)了解，出生缺陷生物樣本庫采集對象是有妊娠相關疾病的孕產(chǎn)婦和出生缺陷的胎嬰兒，主要收集的生物樣本包括胎盤組織、羊水、尿液、孕婦外周血及臍血等。

　　通過對收集的生物樣本進行基因變異及組學分析等，能解釋部分不良妊娠的原因，這不僅可以追溯兒童發(fā)育異常及遠期慢性病的起因，還能豐富出生缺陷疾病樣本及科研信息數(shù)據(jù)。

　　高質量樣本存儲，加速解開出生缺陷未解之謎。

　　其實，在生物樣本庫的建設方面，海爾生物醫(yī)療創(chuàng)新海靈瓏生物樣本庫全場景方案，通過實現(xiàn)樣本采集、追溯、信息共享等，為出生缺陷風險因素評估、遺傳因素回溯、疾病病因機制研究提供樣本和臨床診斷信息的資源保障。

　　(海靈瓏智慧生物樣本庫全場景方案)

　　在廣西某醫(yī)院，30余臺海爾超低溫冰箱助力醫(yī)院出生缺陷生物樣本庫的建設，為出生缺陷所需的生物樣本提供高質量的存儲。同樣，在廣東省某醫(yī)院，20余臺海爾超低溫冰箱為醫(yī)院出生缺陷生物樣本提供專業(yè)守護……

　　除此之外，針對新生兒健康相關研究領域，50余臺海爾超低溫冰箱入駐上海某醫(yī)院，為兒童出生隊列研究保存全血、血清、血液、血細胞DNA、組織、頭發(fā)、腦脊液等。同時，包括安徽某醫(yī)院、廣西某醫(yī)院等都落地使用了海爾超低溫冰箱，為新生兒的健康研究保駕護航。

　　(海爾超低溫冰箱為新生兒健康保駕護航)

　　一個新生命的降生，會讓一個家庭的命運發(fā)生徹底的改變。從國家人類遺傳資源中心等國家級項目的助力，到新生兒特殊群體健康的探索，海爾生物醫(yī)療通過不斷創(chuàng)新賦能，為生物樣本庫的建設提供全流程服務，助力解開出生缺陷的未解之謎，讓每一個生命都“完美無缺”。